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哪些染色体疾病与不孕有关?



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  染色体是由DNA和蛋白质组成的复合体。存在于正常人细胞核内,有储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。正常人染色体数目为46条,其中44条常染色体,另2条与性别有关,为性染色体,女性为XX,男性为XY。
  染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法,如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症),后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下,也是多数患者就诊的原因,其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。上海万豪医院刘主任介绍,有以下五种染色体疾病与不孕有关。
  ①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛,以及心、肾、骨骼畸形等。下一页


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