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遗传性
疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在
男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪
医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。
(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性
睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter) 于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性
乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和
性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。
(2)特纳氏综合征 患者的染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。
(3)性逆转综合征 本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。
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引起不育的五种常见遗传病
