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第1节 两性畸形 外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即
阴蒂肥大或者有
阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合；尿道下裂、
大阴唇部似
阴囊内有
睾丸，第二性征可为女性或
男性。两性畸形（Hermaphroditism）是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形（True Hermsphroditism），在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺下不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
（一）真两性畸形 真两性畸形者体内具有发育程度不等的卵巢与睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵睾。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有
输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与
阴道发育不良。青春期后有
月经周期性变化；
乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带亚显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46，XX染色体组型的真两性畸形，妊娠3次、
人工流产两次，近足月剖宫产获一个正常男婴；病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。
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外阴、阴道异常引起的不孕及其表现
