尿道下裂是
阴茎尿道不完全融合而开口于阴茎腹侧面。由正常
尿道口到
会阴部的不同位置上，极少数为尿道上裂。这是一种先天性外阴畸形，其发病率相当高。根据不同来源，46，xY新生儿的发生率波动于1：250～l：830，其中20％为严重的尿道下裂(阴茎
阴囊型或会阴型)之间。家族性发生率很高，同胞兄弟中发病率为14％，散发性也有升高的趋势。尿道下裂同时也是20多种性分化异常病的体征之一。单一或特异的致病因素仍不清楚。由于阴茎和泌尿生殖窦的分化依赖于雄激素，故一般认为是
睾丸性激素合成功能障碍或雄激素作用不能充分表达的结果。相当多的性分化异常病合并尿道下裂似乎支持这一推论。大约l／4的尿道下裂有肯定的病因，如AR基因突变、染色体核型异常等。根据现有资料，其中染色体异常占5％～12％，雄激素受体突变病人的尿道下裂并不常见，Leydig细胞对hCG／LH不反应合并尿道下裂者并不普遍，但5a-还原酶缺陷和30％的3β-HDSⅡ缺陷和17，20-裂解酶缺陷病人可能合并严重的尿道下裂。母亲妊娠早期(头3个月内)服用大量孕激素可引起胎儿发生尿道下裂，但服用外源性孕激素与尿道下裂的关系尚缺乏直接证据。最近有人对63例各种类型的尿道下裂病人，用现有的新技术进行了深入的病因学分析，结果发现3l％病人的病因分别是：①各种复杂的综合征占17％，其中包括由于异质性基因突变[Xp22和22q1．2，调节“中线融合”(MIDl基因)缺陷]的Opitz G／BBBl综合征，又称手一足-外、阴综合征等11种少见的综合征；②染色体异常占9．5％；③胚胎睾丸萎缩综合征1例；④AIS l例；⑤5a-还原酶Ⅱ缺陷1例；⑥其他未能最终确定的因素，包括根据激素刺激试验疑有Leydig细胞发育不良和睾酮合成障碍的病人合并尿道下裂，但未能检出相应的基因缺陷；⑦只有l例为家族性尿道下裂；⑧其余病人的病因仍不能确定。临床表现，除了合并各种其他
疾病之外，单纯尿道下裂病人除外生殖器异常，站立排尿困难之外，无特殊异常表现。根据尿道口位置异常的部位，一般将尿道异常分类为尿道上裂与尿道下裂，后者又分为：①龟头型；②阴茎型；③会阴阴囊型(严重型)3种。
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尿道下裂
